串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访探究

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目的:探究串联质谱技术在筛查遗传代谢病(新生儿)中的应用效果.方法:选取2016年3月-2018年2月进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例,所用新生儿均应用串联质谱技术进行筛查.记录筛查以及随访结果.结果:8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病,占比0.875%,随访中7例患儿中只有2例出现显著症状;应用串联质谱技术进行筛查的敏感性以及特异性较高,但阳性预测值较低.结论:应用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查的敏感性以及特异性良好,能够早期诊断以及筛查,但是其阳性预测值还有待进一步改善.
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