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目的在一组中国北方耳聋人群中进行GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者，分布在中国长江以北的14个省份，全部为汉族；另外募集正常听力者86名作为对照。针对GJB2的编码区进行PCR扩增，然后直接测序检测突变，对测序结果进行分析。结果检测到GJB2基因9种序列改变方式，其中良性多态有2种（79G→A、341A→G）,致病突变6种（35delG、109G→A、235delC、504insGCAA、299-300delAT和176-191del16），另有一种序列改变方式（455A→G）