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发生在女性生殖道的原始神经外胚层肿瘤临床罕见，正确的分类尚不清楚。作者报道19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤的临床表现、组织学、免疫表型和EWSR1基因重排情况。其中发生于卵巢者10例、子宫者8例及会阴者1例。患者年龄12—68岁，发生于卵巢和子宫的原始神经外胚层肿瘤中位年龄分别为20、51岁。15例原始神经外胚层肿瘤中可见中枢神经系统肿瘤的形态学特征，包括9例髓母细胞瘤、3例室管膜瘤、2例髓上皮瘤和1例胶质母细胞瘤，与中枢神经系统的原始神经外胚层肿瘤较一致。剩余4例原始神经外胚层肿瘤完全由未分化的小圆蓝