探讨血清游离DNA(cf-DNA)浓度及完整性在食管癌诊断中的价值。
方法收集68例食管癌患者、36例食管良性病变患者和45例健康体检者的静脉血标本。采用基于Alu序列的实时荧光定量PCR法(Alu-qPCR)扩增重复短片段Alu115和长片段Alu247，检测血清cf-DNA浓度和完整性指数，血清DNA的总水平以Alu115的含量表示，完整性指数以Alu247/Alu115表示。采用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)和鳞状细胞癌抗原(SCC)浓度。分析血清cf-DNA浓度和完整性指数与食管癌患者临床病理特征以及CEA和SCC的关系。采用受试者工作特征曲线(ROC)评价血清cf-DNA浓度、完整性指数、CEA和SCC的诊断效能。
结果食管癌组、食管良性病变组、健康对照组血清Alu115的含量分别为1 162.0(817.8～1 652.4)、496.7(310.9～777.9)和432.3(198.4～634.1)ng/ml，Alu247/Alu115分别为0.57(0.51～0.65)、0.43(0.30～0.51)和0.42(0.33～0.48)。食管癌组血清Alu115含量和Alu247/Alu115均明显高于健康对照组和食管良性病变组(均P<0.01)，食管良性病变组与健康对照组血清Alu115含量和Alu247/Alu115的差异无统计学意义(均P>0.05)。食管癌患者血清Alu115含量与患者年龄、性别、肿瘤分化程度、美国癌症联合委员会(AJCC)分期及有无淋巴结转移无关(均P>0.05)，但Ⅲ期患者的血清Alu247/Alu115高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P<0.05)，Ⅳ期患者高于Ⅲ期患者(P<0.05)。食管癌患者血清Alu115含量与CEA和SCC的水平无关(均P>0.05)，Alu247/Alu115与CEA和SCC的水平也无关(均P>0.05)。血清Alu115含量和Alu247/Alu115诊断食管癌的ROC曲线下面积分别为0.867和0.854，均高于CEA(0.622)和SCC(0.753)，Alu115和Alu247/Alu115联合CEA和SCC检测时，诊断食管癌的灵敏度可分别提高到95.6%和94.1%。
结论血清cf-DNA浓度和完整性检测有助于食管癌的早期辅助诊断和病程监测，对食管癌的诊断价值优于CEA和SCC。