【摘 要】
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报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查.先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹,继后发现面部出现相似丘疹,且皮损逐渐扩大并泛发全身;组织病
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科
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报告我国首例掌跖及泛发性汗孔角化症一家系调查.先证者10岁时右手中指掌尺侧出现一油菜籽大小的圆形角化性丘疹,继后发现面部出现相似丘疹,且皮损逐渐扩大并泛发全身;组织病理检查可见角化不全柱,符合汗孔角化症;家系调查为5代共90人,结果患病26例,其中男性17例,女性9例,符合常染色体显性遗传特点.诊断为显性遗传性掌跖及泛发性汗孔角化症.对该病的临床特征、组织病理、遗传方式及鉴别诊断等进行了讨论.
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