论文部分内容阅读
来自耶鲁大学等的一项最新研究指出，控制脂质代谢的一种基因突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路。
揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
【摘 要】
：
来自耶鲁大学等的一项最新研究指出，控制脂质代谢的一种基因突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路。
【出 处】
：
转化医学杂志
【发表日期】
：
2015年6期
其他文献
目的 观察小剂量胺碘酮长期治疗各种心律失常的疗效和安全性.方法 回顾性分析我院近5年来收治的以其他药物治疗无效的心律失常患者112例,给以胺碘酮负荷量800mg/d,1周后400 mg/d,再1周后100～200mg/d维持,平均给药时间(29±8)个月.结果 胺碘酮治疗室性心律失常的有效率81%,房性心律失常有效率78%,与胺碘酮有关的副作用累计发生率为9%,引起甲状腺功能异常和肺间质纤维化各2
11月8日,中华放射学大会期间“中放顾问委员会专场会议”召开.这场会议与其他的学术会议略有不同,并不是为了传播最新学术进展,而是为了传承奉献精神,助力放射学事业薪火相传
期刊
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列" (zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS)分别进行拷贝数与序列突变
目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因 ACAT1突变类型。方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特点。提取1对同卵双胞胎先证者及其姐姐和父母的外周血基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对 ACAT1基因进行突变分析。结果先证者临床表现为无诱因的发热呕吐和严重的酮症酸中毒，血pH 7.164，碳酸氢盐4.0 mmol/L，尿酮＋＋＋＋。尿液气相色谱质谱分析显示先证
“众所周知,瘙痒特别是慢性瘙痒是临床常见的症状,严重影响人们的生命质量.由于瘙痒不仅涉及到皮肤病,也与许多系统性疾病息息相关,临床处置面临较大的挑战.为了帮助大家更好
期刊
目的 探讨剖宫产患者左布比卡因复合芬太尼腰麻的有效剂量及安全性.方法 120例单胎足月孕妇,ASA Ⅰ～Ⅱ级,随机分为三组:Ⅰ组为0.5%左布比卡因7 mg+芬太尼25μg,Ⅱ组0.5%左布比卡因8 mg+芬太尼25μg,Ⅲ组0.5%左布比卡因9 mg+芬太尼25 μg,每组40例.三组均于L3～4椎间隙穿刺行腰麻-硬膜外联合麻醉,蛛网膜下腔注药.结果 Ⅰ组麻醉效果分级低于Ⅱ、Ⅲ组(P＜0.05)
基因科学承载着人类改造自身的梦想,但也对道德、伦理、自我认知发起了巨大的挑战,而那些看似枯燥的科学探索路上,四处都是无畏的英雄,充满着荡气回肠的传奇.美国医生悉达多
期刊