【摘 要】
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The authors report a genotype-phenotype correlation study in 102 patients with myotonic dystrophy type 1 carrying small CTG repeat expansions. Most patients car
【机 构】
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Neuromuscular Clinic Carrefour de Santéde Jonquiére 2230 rue de l'Hpital Jonquiére Que. G7X7X2 Can
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)
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The authors report a genotype-phenotype correlation study in 102 patients with myotonic dystrophy type 1 carrying small CTG repeat expansions. Most patients carrying 50 to 99 CTG repeats were asymptomatic, except for cataracts. Myotonia, weakness, excessive daytime sleepiness, and myotonic discharges at EMG were significantly more present in the patients with 100 to 200 CTG repeats. These findings highlight different outcomes related to the expansion size, even among small CTG expansions.
The authors report a genotype-phenotype correlation study in 102 patients with myotonic dystrophy type 1 carrying small CTG repeat expansions. Most patients carrying 50 to 99 CTG repeats were asymptomatic, except for cataracts. Myotonia, weakness, excessive daytime sleepiness, and myotonic discharges at EMG were significantly more present in the patients with 100 to 200 CTG repeats. These findings highlight different outcomes related to the expansion size, even among small CTG expansions.
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