Bardet-Biedl综合征一个家族二例报告

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例Ⅰ及例Ⅱ年龄分别为15岁、13岁,系同胞姐弟。两例自出生以来体格及智力发育迟缓,于3~4岁开始行走,学语,手脚粗笨,活动不灵,行走缓慢,反应迟钝,仅能完成简单会话,做简单的家务劳动。例Ⅰ智力障碍较重,不能入学,例Ⅱ不能 Cases Ⅰ and Ⅱ were 15 years old, 13 years old, siblings siblings. Two cases of physical and mental retardation since birth, walking in 3 to 4 years old, language, hands and feet of stupid, activities are not working, walking slowly, unresponsive, only to complete a simple conversation, doing simple housework. Example Ⅰ Mental retardation is severe, can not enroll in school, Case Ⅱ can not
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