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骨髓衰竭疾病（bone marrow failure disease,BMFD）是一组疾病的总称。血液学表现为成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血1系、2系血细胞或全血细胞减少。欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一些小系列研究及欧洲早期的调查结果略高于此,亚洲的年发病率约4/10万~7/10万,我国尚无少年儿童发病率的确切统计数据。