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背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷以及卟啉Ⅰ异构体的非生理性光毒性累积所致。临床表现为重度残损至光暴露部位轻度糜烂和水疱。有关URO-合酶突变及残存酶活性的评估已与疾病的表型表达相关联。观察：作者报道由一种新基因型所致的具有CEP轻度表型的16岁及4岁两兄弟，一人的等位基因发生启动子突变（-76G→A）而另一人发生外显子错义突变（G225S）。