【摘 要】
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目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的322名个体做全基因组扫描研究.分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下,各微卫星的两点LOD值及多点LOD值,并计算多点非参数连锁(NPL)值.结果参数法连锁分析显示染色体5q31区的D5S436的两点LOD值与多点LOD值均最高,分别为2.8和2.
【机 构】
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110001,沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科,110001,沈阳,中国医科大学附属第一医院内分泌代谢科,中国医科大学公共卫生学院,国家人类基因组南方研究中心,国家人类基因组南方研究中心,国
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目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的322名个体做全基因组扫描研究.分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下,各微卫星的两点LOD值及多点LOD值,并计算多点非参数连锁(NPL)值.结果参数法连锁分析显示染色体5q31区的D5S436的两点LOD值与多点LOD值均最高,分别为2.8和2.3.为了进一步确定该区域在GD发生中的作用,在D5S436两侧又增加了4个微卫星做基因分型和连锁分析,在D5S2090处得到了最大两点LOD值4.31和最大多点LOD值4.12(具有遗传异质性,α^=0.38).多点非参数法连锁分析也显示D5S2090的NPL值最高,为2.66(P=0.001),同样支持该位点与GD相连锁.结论 GD的一个主要易感位点位于染色体5q31区;在GD中存在遗传异质性。
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