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目的
探讨贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症与骨形态发生蛋白-2 （bone morphogenetic proteins-2, BMP-2）基因突变的关联。
方法2010年，在贵州省织金县燃煤型氟中毒病区儿童氟骨症情况调查中，通过《氟骨症X线诊断》（WS 192-1999）确诊了氟骨症患儿121例，从中选取50例作为氟骨症组；选取该地区经相同诊断方法诊断为无氟中毒骨病变的，且经X线拍片排除佝偻病等相关骨骼疾病的健康儿童30例作为对照组。采用聚合酶链式反应结合DNA测序技术，对氟骨症组及对照组儿童进行BMP-2基因全部3个外显子序列筛查，检测BMP-2基因突变情况。
结果①外显子1的第401~ 402 bp处T碱基插入突变：氟骨症组和对照组儿童T碱基插入突变基因型频率分布分别为27.7%（13/47）和7.1% （2/28），两组比较差异有统计学意义（χ2= 4.600，P< 0.05），调整OR值为4.62 （1.94~ 10.90）。②外显子2的894 bp处T→G突变：氟骨症组和对照组儿童TG突变基因型频率分布为14.0%（7/50）和16.7%（5/30），两组比较差异无统计学意义（χ2= 0.103，P> 0.05）。③外显子2的1 046 bp处A→G的突变：氟骨症组和对照组基因型分布AA、AG、GG分别为30.0% （15/50）、24.0% （12/50）、46.0% （23/50）和50.0% （15/30）、20.0% （6/30）、30.0%（9/30），组间比较差异无统计学意义（χ2= 3.099，P> 0.05）。
结论外显子1的第401~ 402 bp处T碱基插入突变与氟骨症的关系较为密切，外显子2的1 046 bp处A→G突变和氟骨症的关系不大。