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目的 研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子（AZF）区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法 选取AZFa、b和c区6个序列标签位点（STS）对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析，对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7％（6／89）；其中5例AZFc／DAZ基因缺失，1例AZFb＋c／RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论 AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失，