先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户：vonke

【摘要】

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目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛

【作者】

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付四清胡晓峰陈观明董家曙

【机构】

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华中科技大学同济医学院医学遗传研究室,华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科,湖北省聋儿康复中心

【出处】

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中国妇幼保健

【发表日期】

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2004年2期

【关键词】

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耳聋 CONNEXIN26 基因突变 Connexin26 gene Congenital deafness Mut ation

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目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果:经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论:Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.

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