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目的:分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法:收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果:经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论:Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因.