遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

来源 :中国小儿血液与肿瘤杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luoxingrobin
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1病例资料患儿男,6岁9个月,因“面色苍白半年”入院。既往史:新生儿期生后1d诊断“病理性黄疸、新生儿贫血”:总胆红素最高达400.6μmol/L,间接胆红素388.2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7.64×10^9/L,红细胞2.92×10^12/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82.8fl,平均血红蛋白量
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