携带有5;13染色体平衡易位基因的父子所患的营养不良性大疱性表皮松解症与ERBB2IP基因断裂无关

来源 :世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hxt
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VII型胶原基因(COL7A1)突变引起常染色体显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)。作者报道一家系中3人表现为水疱、瘢痕形成、色素减退和色素沉着及甲营养不良,提示为DEB。父子均携带有5;13染色体平衡易位基因,而女儿表现为正常核型。分离分析显示所有受累家系成员均遗传了相同的COL7A1等位基因。突变分析揭示所有受累个体COL7A1基因存在杂合错义突变c.6227G〉A(P.G2076D)。易位断点描述显示,在5q13.1上的ERBB2IP(erbb2干扰蛋白或结合蛋白)基因断裂,在13q32
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