论文部分内容阅读
单基因遗传病的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic texting for monogenic disease,PGT-M)是指在体外受精-胚胎移植的助孕过程中,对某些具有遗传风险者,在胚胎移植回宫腔之前进行滋养层细胞活组织检查和遗传学检测,选择不携带某种特定遗传病的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。PGT-M的目的是靶向检测胚胎是否携带某种可导致单基因病的致病突变,从中筛选出不会表现出某种疾病的胚胎进行移植。现将河北首例通过PGT-M阻断单基因病遗传的临床妊娠报告如下。