【摘 要】
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[摘要]目的 探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点，为该疾病的临床诊断提供依据。方法 回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料，包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图（背景活动、痫样放电、发作期图形）等。结果 11例病儿，男5例，女6例;年龄1岁5个月～4岁，中位起病年龄5个月（2～11个月），确诊年
【机 构】
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青岛大学第十一临床医学院,山东医学高等专科学校儿科学教研室
【基金项目】
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山东省医药卫生科技发展计划项目(2018-WS399),临沂市科技发展计划项目(201818009)。
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目的探讨伴SCN1A基因突变Dravet综合征的临床电生理特点,为该疾病的临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年6月—2018年1月临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床资料,包括智力发育、颅脑影像学、视频脑电图(背景活动、痫样放电、发作期图形)等。结果11例病儿,男5例,女6例;年龄1岁5个月~4岁,中位起病年龄5个月(2~11个月),确诊年龄9个月~3岁6个月。6例以复杂性热性惊厥起病,5例以无热局灶性抽搐发作起病。1岁之前有发热诱发癫痫发作持续时间大于15 m
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