【摘 要】
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目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京福佑龙惠遗传病专科门诊
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目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1 基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料.结果 患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症.甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1 第3 外显子存在c.344C 〉 T（p.Al
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