全外显子组测序法对中国先天性白内障一家系致病基因的研究

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背景 基因突变是导致遗传性先天性白内障的主要原因,全外显子组测序技术是目前研究致病基因突变较为理想的检测手段. 目的 应用高通量测序技术对中国汉族常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)一家系的3例患者进行全外显子组测序,筛选该ADCC家系的致病基因. 方法 采用横断面研究方法,收集中国汉族先天性白内障一家系,共有4代48人家系成员,其中Ⅰ1和Ⅰ2已去世.在Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中各取1例患者的静脉血8 ~ 10 ml,采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HA PMAP8、dbSNP130
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