一例46,XX伴SRY基因的性反转

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huming_72
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患者 社会性别男 ,19岁 ,因排尿困难就诊。查体 :身高16 6 cm,体重 87.5 kg。喉结不明显 ,无胡须 ,皮肤细腻 ,体态偏胖。双侧乳房发育如同龄女性 ,无周期性胀痛。外生殖器发育差 ,双侧睾丸小 ,约 1.5 cm× 1.0 cm,质偏软 ,阴茎小 ,偶有勃起 ,精液量少 ,无精子。经 B型超声波检 Patient gender Male, 19 years old, due to dysuria. Physical examination: height 16 6 cm, weight 87.5 kg. Adam’s apple is not obvious, no beard, delicate skin, body is overweight. Unilateral breast development of women of the same age, no periodic pain. External genital development is poor, bilateral testis small, about 1.5 cm × 1.0 cm, soft quality, small penis, occasional erection, semen less, no sperm. The B-type ultrasonic inspection
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