低钾性周期性麻痹的分子生物学基础

来源 :国外医学：内分泌学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cxdzxc12

【摘要】

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低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病，目前所知的突变分别是L型电压门控Ca^2+通道编码基因(C4CNIS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239G1y、Arg1239His、电压门控Na

【作者】

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姜蕾王卫庆

【机构】

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上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科

【出处】

：

国外医学：内分泌学分册

【发表日期】

：

2005年B04期

【关键词】

：

低钾性周期性麻痹分子生物学 C4CNIS SCN4A KCAE3 基因突变离子通道

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低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病，目前所知的突变分别是L型电压门控Ca^2+通道编码基因(C4CNIS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239G1y、Arg1239His、电压门控Na’通道编码基因(SCN4A)Arg669His、Arg672G1y、Arg672His、Arg672Ser、Arg672Cys、Pro1158Ser及电压门控K^+通道编码基因(KCAE3)Arg83His。不同的突变类型具有不同的临床特点，CACNAIS Arg528His和CAC-NAIS

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