一项原发性睑痉挛的家族研究

来源 :世界核心医学期刊文摘:神经病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Cary1986
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背景:以往的家族研究表明,睑痉挛(BSP)可以在家族中集中发病,但是有关研究并未提供关于BSP家族聚集特征及程度的准确可靠的资料。目的:评估家族性及非家族性BSP病例的发病率、家族内肌张力障碍的临床表现、遗传模式及外显率程度。方法:根据56个原发性BSP先证家族一级亲属的检查结果进行本项研究。结果:56个家族共有436例潜在的一级亲属,296例存活,对其中233例受试者进行检查。至少有1例一级亲属发生BSP或成年发病的肌张力障碍而不是BSP的比例为27%。在家族内出现肌张力障碍的显著表型变异性,计算BSP
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