生物素酶缺乏症一例

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患儿男,6岁,主因双下肢进行性无力40 d入院,入院前40 d感冒发热后出现下肢无力,走路慢,间断跛行,休息后可缓解,病情逐渐加重,行走困难,不能自行上楼梯且不能负重,伴有持物手抖,肢体震颤,写字时握笔困难,情绪激动时症状明显,皮肤瘙痒明显,出汗多,影响睡眠,伴有严重便秘,无排尿异常,无呼吸困难,无言语障碍,无肢体疼痛,无抽搐。
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