患儿，男性，8月，因"肢体活动减少7个月"入院。患儿系G4P2（人工流产2次），孕38周，因"羊水少、胎膜早破、功能缺氧1 d"行剖宫产，出生后无窒息抢救史。母孕3个月曾因"先兆早产"保胎治疗，孕期胎动少，B超提示胎儿肾积水。患儿1月龄出现肢体活动减少，2.5月龄开始易哭闹、吃奶少、排便困难，外院肝功能提示转氨酶升高，肌电图未见异常，头颅及腰骶椎MRI未见异常，SMA基因检测阴性，考虑"肌病？运动障碍，肝功能异常"。患儿6月龄出现肘、髋、膝、踝关节屈曲挛缩，全身触痛，7月龄发现关节处瘀斑（无外伤史）。患儿生后呼吸道感染3次（1次为下呼吸道感染）、腹泻1次。患儿生长发育稍落后于正常同龄儿，不会抬头、独坐、翻身，可扶坐。父母非近亲婚配，否认家族遗传病史。一哥哥5岁，体健。
症状体征体格检查：体重7.0 kg（<-2 SD），神清，体型匀称，无特殊面容，无气急，脊柱中立位，无侧弯无后凸，四肢关节略粗，双下肢屈曲，双侧上肢肌力下降，双侧上肢及下肢被动活动有哭闹，全身触痛明显，无外伤史，局部未及红肿，关节活动受限，手指末梢循环可，神经反射弱。初步诊断:肌病（？），骨皮质肥厚（婴幼儿骨皮质增生症）。血常规：白细胞计数5.54×109/L，中性粒细胞占比0.54，血红蛋白135 g/L，血小板250×109/L；生化全套：谷丙转氨酶61 IU/L（正常值0~40 IU/L），谷草转氨酶47 IU/L（正常值15~60 IU/L），K+ 5.77 mmol/L（正常值3.5~5.5 mmol/L）；免疫功能：IgG 3.00 g/L（正常值3.7~8.3 g/L），CD3+ 56.87%（正常值64%~73%），CD19+ 21.97%（正常值14%~21%），CD8+ 22.91%（正常值24%~34%）；自身抗体：抗双链DNA抗体：1:101阳性（正常阴性），TORCH抗体：CMV IgG 8.04 U/ml（正常值<0.5 U/ml）；尿串联质谱：尿2-酮戊二酸偏高，柠檬酸偏高。肾功能、凝血功能、肌酶、血糖、血气分析、甲状腺功能、血串联质谱、梅毒抗体均未见异常；四肢长骨X线示双侧而肱骨，尺骨，股骨，胫骨多处骨膜反应，以双侧肱骨为主；B超示双腕、左肘、双肩、双膝、双踝关节滑膜增厚（炎性），双腕关节背侧、双踝关节周边肌腱水肿，双肩关节腔内积液，双膝关节外侧肌层肿胀，肘、膝、踝关节活动受限，左肾积水（17 mm）、肾盂分离，脾脏肿大；心超示卵圆孔未闭、动脉导管未闭。心电图未见异常。
诊断方法本例患儿1个月起病，大关节屈曲挛缩、活动受限、被动活动时触痛、关节处皮肤瘀斑，反复呼吸道/消化道感染，运动发育落后，生长发育落后(<-2 SD)，智力发育正常，查体关节略粗，X线检查提示长骨多发骨膜反应，结合家系WES检测诊断为ISH。
治疗方法予患儿口服头孢地尼、丙卡特罗、咳喘灵口服液、酪酸梭菌及雾化吸入博利康尼、异丙托溴铵、布地奈德等对症治疗。