患儿,男性,8月,因"肢体活动减少7个月"入院。患儿系G4P2(人工流产2次),孕38周,因"羊水少、胎膜早破、功能缺氧1 d"行剖宫产,出生后无窒息抢救史。母孕3个月曾因"先兆早产"保胎治疗,孕期胎动少,B超提示胎儿肾积水。患儿1月龄出现肢体活动减少,2.5月龄开始易哭闹、吃奶少、排便困难,外院肝功能提示转氨酶升高,肌电图未见异常,头颅及腰骶椎MRI未见异常,SMA基因检测阴性,考虑"肌病?运动障碍,肝功能异常"。患儿6月龄出现肘、髋、膝、踝关节屈曲挛缩,全身触痛,7月龄发现关节处瘀斑(无外伤史)。患儿生后呼吸道感染3次(1次为下呼吸道感染)、腹泻1次。患儿生长发育稍落后于正常同龄儿,不会抬头、独坐、翻身,可扶坐。父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。一哥哥5岁,体健。
症状体征体格检查:体重7.0 kg(<-2 SD),神清,体型匀称,无特殊面容,无气急,脊柱中立位,无侧弯无后凸,四肢关节略粗,双下肢屈曲,双侧上肢肌力下降,双侧上肢及下肢被动活动有哭闹,全身触痛明显,无外伤史,局部未及红肿,关节活动受限,手指末梢循环可,神经反射弱。初步诊断:肌病(?),骨皮质肥厚(婴幼儿骨皮质增生症)。血常规:白细胞计数5.54×109/L,中性粒细胞占比0.54,血红蛋白135 g/L,血小板250×109/L;生化全套:谷丙转氨酶61 IU/L(正常值0~40 IU/L),谷草转氨酶47 IU/L(正常值15~60 IU/L),K+ 5.77 mmol/L(正常值3.5~5.5 mmol/L);免疫功能:IgG 3.00 g/L(正常值3.7~8.3 g/L),CD3+ 56.87%(正常值64%~73%),CD19+ 21.97%(正常值14%~21%),CD8+ 22.91%(正常值24%~34%);自身抗体:抗双链DNA抗体:1:101阳性(正常阴性),TORCH抗体:CMV IgG 8.04 U/ml(正常值<0.5 U/ml);尿串联质谱:尿2-酮戊二酸偏高,柠檬酸偏高。肾功能、凝血功能、肌酶、血糖、血气分析、甲状腺功能、血串联质谱、梅毒抗体均未见异常;四肢长骨X线示双侧而肱骨,尺骨,股骨,胫骨多处骨膜反应,以双侧肱骨为主;B超示双腕、左肘、双肩、双膝、双踝关节滑膜增厚(炎性),双腕关节背侧、双踝关节周边肌腱水肿,双肩关节腔内积液,双膝关节外侧肌层肿胀,肘、膝、踝关节活动受限,左肾积水(17 mm)、肾盂分离,脾脏肿大;心超示卵圆孔未闭、动脉导管未闭。心电图未见异常。
诊断方法本例患儿1个月起病,大关节屈曲挛缩、活动受限、被动活动时触痛、关节处皮肤瘀斑,反复呼吸道/消化道感染,运动发育落后,生长发育落后(<-2 SD),智力发育正常,查体关节略粗,X线检查提示长骨多发骨膜反应,结合家系WES检测诊断为ISH。
治疗方法予患儿口服头孢地尼、丙卡特罗、咳喘灵口服液、酪酸梭菌及雾化吸入博利康尼、异丙托溴铵、布地奈德等对症治疗。