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恶性肿瘤是当今严重威胁人类健康的一类疾病，其发病机制复杂，由人体中各种致癌因子相互作用引起。人类婆罗双树样基因（SALL4）是一种新发现的基因，因具有C2H2锌指结构的蛋白转录因子，在胚胎干细胞功能方面起重要作用。研究发现，该基因突变常导致恶性肿瘤的发生。本文就SALL4在恶性肿瘤发生发展中的分子机制及其对恶性肿瘤的诊断与治疗的作用等方面进行综述。