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目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.