【摘 要】
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Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此
【机 构】
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河北医科大学第三医院放射科,河北 石家庄,050051
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Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此病,它是由 EVC基因突变或非同源的 EVC2基因突变所致。典型特征是双侧的轴后性多指(趾)症,长骨软骨发育不良所致的肢端肢中段性侏儒,外胚层发育不良所致的指(趾)甲、牙齿、心脏的先天性发育异常。笔者描述2例无心脏发育异常的软骨外胚层发育异常。
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