视网膜色素变性—肥胖—多指综合症

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本症的主要临床症状为典型或非典型视网膜色素变性,肥胖症,生殖器功能不全,智力发育不全,多指(趾)等症状,男性多见,发病时期通常在10~15岁左右。本病具备全部主要症状者少见。我科于1984年8月遇到一例较完全型的病例,现提出报告。病例:刘×男 14岁 1984年8月1日初诊。主诉:双眼视力严重障碍二年。现病史:自十岁左右,发现夜间视力障碍,但未引起家人注意,以后夜间视力障碍逐渐加重,夜 The main clinical symptoms of this disease are typical or atypical retinitis pigmentosa, obesity, genital insufficiency, mental retardation, multiple finger (toe) and other symptoms, more common in men, the onset period is usually 10 to 15 years old. The disease has all the major symptoms of rare. Our department encountered a more complete case in August 1984 and is submitting a report. Case: Liu × male 14 years old August 1, 1984 newly diagnosed. Chief Complaint: binocular vision impairment for two years. Current medical history: since the age of 10, found that night vision disorders, but did not cause family attention, after gradual increase in night vision disorders, night
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