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α地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病,在恶性血液肿瘤疾病中,尤其是骨髓增生异常综合征(MDS),发现α地中海贫血可作为获得性疾病出现,称为骨髓增生异常综合征伴获得性α-地中海贫血(ATMDS),其机制与体细胞发生X连锁α地中海贫血伴智力障碍(ATRX)基因突变相关.越来越多的研究结果表明ATRX基因编码产物可作为反式作用因子可调节α珠蛋白表达.通过对ATRX蛋白功能的分析,从染色质重塑、调控基因表达等分子机制阐明ATRX基因、ATRX蛋白、α珠蛋白在ATMDS发生、发展中的内在联系,有助于在分子机制水平阐释ATMDS临床表现.