【摘 要】
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目的 通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育。方法2014年6月—2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋
【机 构】
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江苏省计划生育科学技术研究所,美国费城儿童医院
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目的 通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育。方法2014年6月—2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测。结果高危人群耳聋基因突变总携带率为48.2%,其中聋人为48.0%,非聋人为48.8%,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义。在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个
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