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该研究选取了78个冰岛家系（三口之家）进行了常染色体全基因组测序，共计219例。其中44例先证者（子代）是孤独症患者，21例是精神分裂症患者，其他13例先证者因不同原因人组。5个多代家族中至少1名孙子／孙女被纳入测序。研究将1859例冰岛人作为对照组。多代家族中的第3代（先证者的子代）也纳入了全基因组测序，
父亲年龄对子代新生基因突变的影响
【摘 要】
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该研究选取了78个冰岛家系（三口之家）进行了常染色体全基因组测序，共计219例。其中44例先证者（子代）是孤独症患者，21例是精神分裂症患者，其他13例先证者因不同原因人组。5个多代家族中至少1名孙子／孙女被纳入测序。研究将1859例冰岛人作为对照组。多代家族中的第3代（先证者的子代）也纳入了全基因组测序，
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科,北京大学第一医院妇产科
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2013年16期
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