颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析

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【摘要】

：

目的应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number varian

【作者】

：

王德刚董兴盛满婷婷江陵陆林苑熊怡欧德明唐海深

【机构】

：

中山市博爱医院产前诊断中心

【出处】

：

哈尔滨医药

【发表日期】

：

2020年3期

【关键词】

：

染色体微整列分析颈项透明层胎儿妊娠结局

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目的应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测。方法选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测。结果NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94%,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0~3.5mm的

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