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目的:探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊,早期诊断;方法:回顾性分析78例WD的家族性遗传特征,临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况;结果:WD以累及肝、脑为主的多系统损害症状为其临床特征,儿童期多以肝脏损害为主起病,多为症状前期型,23.08%有明确的家族史;首次误诊率高达76.92%,尤其是以少见脏器损害为首发症状者甚;结论:重视对先证者的家族筛查工作,对幼儿期不明原因的肝酶异常者,儿童期或青少年期出现不明原因的锥体外系、精神症