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目的：探讨肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊，早期诊断；方法：回顾性分析78例WD的家族性遗传特征，临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况；结果：WD以累及肝、脑为主的多系统损害症状为其临床特征，儿童期多以肝脏损害为主起病，多为症状前期型，23．08％有明确的家族史；首次误诊率高达76．92％，尤其是以少见脏器损害为首发症状者甚；结论：重视对先证者的家族筛查工作，对幼儿期不明原因的肝酶异常者，儿童期或青少年期出现不明原因的锥体外系、精神症