【摘 要】
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目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱
【机 构】
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太原市中心医院肾内科,太原市中心医院中心实验室,山西医科大学2009级临床检验学
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目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C（T）杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,
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