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目的 探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询.方法 回顾性分析2018年1月-2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16-18孕周NF≥5.0 mm;19-22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果.结果 152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5％(19/152).19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45,-6[28]/46,r(6)(p25q26)[12]:1 例;46,XN,del(5)(pl4):1 例.SNP-array 检出33例异常,检出率为21.71％(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率.除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例.结论 对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变.