【摘 要】
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原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科;
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC1002700;2018YFC1002703;2017YFC1001704)
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原发性肉碱缺乏症是一种由SLC22A5基因突变引起的尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏引起脂肪酸β氧化缺陷的常染色体隐性遗传病,其临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊。未经治疗的患儿具潜在致死性。本病可通过新生儿疾病筛查早期发现,需排除母源性肉碱缺乏症和其他疾病导致的继发性肉碱缺乏,基因检测可明确诊断。避免饥饿以及补充左卡尼汀是治疗的有效方法。
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