研究PRDM16基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)及其交互作用与血脂异常的关系。
方法采用snapshot或连接酶检测技术检测528例受试者PRDM16基因rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四个位点的基因型。分析基因型、等位基因在病例组和对照组之间的差异；采用SHE-sis在线软件进行连锁不平衡分析，利用MDR软件分析SNPs位点与性别、年龄、BMI之间的交互作用。
结果各SNP位点满足哈温平衡。PRDM16基因rs2651899位点等位基因A在HDL-C异常组和对照组的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)＝1.32(1.02～1.71), P＝0.033]。rs870171的A/C基因型频率在LDL-C异常组和对照组之间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)＝1.97(1.01～3.86), P＝0.037]。rs2236518位点与性别之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅱ： OR(95%CI)＝1.958(1.366～2.809), P<0.01]。rs2651899、rs2236518、rs870171、rs2282198四位点之间可能存在交互作用，是HDL-C降低的危险因素[模型Ⅳ： OR(95%CI)＝3.991(2.707～5.884), P<0.01]。rs870171、rs2282198与年龄之间可能存在交互作用，是LDL-C升高的危险因素[模型Ⅶ：OR(95%CI)＝11.544(4.109～32.430), P<0.01]。
结论PRDM16基因rs2651899位点的等位基因A可能是低HDL-C的危险因素，在共显性遗传模式下，PRDM16基因rs870171位点的A/C基因型可能是高LDL-C的危险因素。此外SNPs位点与性别、年龄之间可能存在交互作用。