假性甲状旁腺功能减退症1a型基因诊断二例报道

来源 :上海交通大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nbf1smt
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假性甲状旁腺功能减退症(preudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病,临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症,高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加,临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc3种类型。
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