【摘 要】
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目的总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点,并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料,抽取先证者及家系成员外周血,通过PCR扩增与直接测序检测GNAS基因。结果 3例先证者
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目的总结假性甲状旁腺功能减退（PHP）Ⅰa型临床特点,并探讨其分子发病机制。方法收集临床资料,抽取先证者及家系成员外周血,通过PCR扩增与直接测序检测GNAS基因。结果 3例先证者临床表现及实验室检查均符合PHP-Ⅰa型,家系成员无异常表现。基因测序发现2个SNP位点,分别位于第二外显子c.212A〉C（p.E71D）,第五外显子c.393C〉T（p.I131I）。结论假性甲状旁腺功能减退较罕见,但根据实验室检查结果及临床特点,可与原发性癫痫相鉴别,减少误诊率。PHP-Ⅰa型分子遗传机制尚需进一步探讨。
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