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目的：了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法：本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量；PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量；G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果：10303例标本初筛查出CH6例，确诊4例，CH发病率为1／2576，暂时性高TSH血症2例；G-6-PD缺乏检出351例，检出率3．4％；PKU未检出。结论：新生儿疾病筛查可使CH、