【摘 要】
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目的探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询。方法孕妇33岁,2017年10月因＂胎儿双肾回声增强＂转诊我院产前诊断中心,行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分
【机 构】
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解放军总医院妇产科,解放军总医院超声诊断科
【基金项目】
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部委级资助项目, 军队计生专项研究基金（16JS010）
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目的探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询。方法孕妇33岁,2017年10月因＂胎儿双肾回声增强＂转诊我院产前诊断中心,行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）、全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）等。明确病因后,调查其家系4名成员,抽外周血行相应检测。结果脐血生化检验结果为肌酐104.5μmol/L（53～106μmol/L）,尿素8.93 mmol/L（3.51～6.68 mmo
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