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骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特征的，遗传因素和环境因素共同作用的多因子参与的复杂疾病。目前已经成为发病率高、严重影响老年人健康和生活质量最常见的骨代谢疾病。近年来国内外学者对骨质疏松症相关基因进行了大量的研究，试图通过研究最终明确骨质疏松的直接病因；发现敏感的遗传标记，预测发生骨质疏松的危险性；开发药物防治骨量丢失并逆转骨质疏松。但是其相关基因尚未明确，这也是慢性疾病普遍存在的难题。本文回顾国内外文献，对骨质疏松症相关基因的研究情况做一简要的综述，探讨这些基因与骨质疏松症的关系。