【摘 要】
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目的:调查广东茂名市电白区育龄夫妇地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特点。方法:2015年11月~2017年7月采集茂名电白区产前地贫筛查夫妇11156例,进行外周血红细胞
【机 构】
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茂名市电白县妇幼保健医院检验科,茂名市电白县妇幼保健医院内科,电白区计划生育服务站
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目的:调查广东茂名市电白区育龄夫妇地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特点。方法:2015年11月~2017年7月采集茂名电白区产前地贫筛查夫妇11156例,进行外周血红细胞参数分析和血红蛋白电泳分析,阳性标本用Gap-PcR和反向斑点杂交PcR技术检测6种α-和17种β-珠蛋白基因突变。结果:血液学表型筛查阳性标本1451例,血红蛋白电泳检测阳性标本1248例,基因诊断α-地贫738例,β-地贫390例,α-复合β-地贫60例,检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/
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