【摘 要】
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UCH-L1基因是家族遗传性帕金森病(PD)致病基因之一,其编码的蛋白UCH-L1既具有泛素水解酶活性又具有泛素连接酶活性,同时具有单体稳定效应。现发现I93M突变通过导致泛素水解酶
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UCH-L1基因是家族遗传性帕金森病(PD)致病基因之一,其编码的蛋白UCH-L1既具有泛素水解酶活性又具有泛素连接酶活性,同时具有单体稳定效应。现发现I93M突变通过导致泛素水解酶活性的部分丧失参与家族性PD发病,而S18Y多态性则通过降低连接酶活性降低PD发病风险,但上述两个位点与PD发病风险的关联性研究结果在各地区差异较大,因此对该基因与PD发病风险关系的确立具有重要意义。
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