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额外der(22)t(11;22)综合征1例报告
额外der(22)t(11;22)综合征1例报告
来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cty810
【摘 要】
:
额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。
【作 者】
:
肖冰
季星
张静敏
胡娟
陶炯
【机 构】
:
上海交通大学医院附属新华医院上海市儿科医学研究所
【出 处】
:
临床儿科杂志
【发表日期】
:
2011年9期
【关键词】
:
综合征
异常染色体
发育落后
临床特征
先天异常
平衡易位
患病率
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额外衍生22[der(22)]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der(22)综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。
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