【摘 要】
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目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个A
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院神经内科,首都医科大学北京宣武医院神经内科
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目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个ALS全基因组关联分析研究先后报道了若干与增加ALS发病风险相关的单核苷酸多态(SNP)位点,但亚洲人资料较少.我们将筛查与增加中国人SALS致病风险相关的SNP.方法 提取样本外周血基因组DNA,进行病例组和对照组年龄、性别匹配,质谱法分型筛选出的SNP位点并进行关联分析.结果 完成86例SALS患者与94名对照者rs6700125、rs10260404、rs1942239、rs2279812、rs2405657、rs558889、rs6922711、rs9351470等8个SNP位点的基因分型,统计分析后两组差异无统计学意义.合并Cronin等研究数据后rs1942239(邻近基因GALNT1)的P值减小(由1.48×10-4减少为9.07×10-5),关联性增强.rs558889的病例组基因频率偏离Hardy-Weinberg平衡,可能存在关联.结论 rs1942239和rs558889两个SNP可能与增加中国人SALS致病风险相关,与rs1942239邻近的GALNT1基因和rs558889附近的ANK1基因值得进一步研究.
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