【摘 要】
：
纤毛是一种细胞表面突起的亚细胞结构.由纤毛结构或功能缺陷引起的疾病称为纤毛相关疾病,可导致人体多种器官发育畸形.先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,而内脏异位是一种由胚胎时期身体左右轴发育异常所致的多系统先天性综合征.纤毛相关基因变异与内脏异位合并先天性心脏病密切相关,内脏异位合并先天性心脏病患者纤毛功能障碍发生率较高.进一步研究内脏异位合并先天性心脏病的潜在致病基因以及纤毛相关疾病和先天性心脏病危险因素,有助于改善内脏异位合并先天性心脏病患者的预后.
【机 构】
：
国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院心血管中心,上海201102
论文部分内容阅读
纤毛是一种细胞表面突起的亚细胞结构.由纤毛结构或功能缺陷引起的疾病称为纤毛相关疾病,可导致人体多种器官发育畸形.先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,而内脏异位是一种由胚胎时期身体左右轴发育异常所致的多系统先天性综合征.纤毛相关基因变异与内脏异位合并先天性心脏病密切相关,内脏异位合并先天性心脏病患者纤毛功能障碍发生率较高.进一步研究内脏异位合并先天性心脏病的潜在致病基因以及纤毛相关疾病和先天性心脏病危险因素,有助于改善内脏异位合并先天性心脏病患者的预后.
其他文献
目的探讨绝经后骨质疏松患者血清铁调素(Hepcidin)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(s-PⅠNP)、可溶型铁调素调节蛋白(s-HJV)水平与骨折发生的关系。方法选取2018年9月—2020年12月海南医学院第二附属医院骨科收治绝经后骨质疏松患者196例,其中发生骨折113例(骨折组),未发生骨折83例(无骨折组),另纳入同期于医院门诊体检的绝经后未发生骨质疏松女性92例为对照组。酶联免疫吸附试验检测血清Hepcidin、s-PⅠNP、s-HJV水平,双能X线骨密度仪测定桡骨远端、腰椎(L1~4前后位腰椎均值)
目的了解邢台地区部分围绝经期女性甲状腺结节的发生状况,并分析其影响因素。方法选取2019年全年在邢台市人民医院健康体检中心进行体检的1038例围绝经期女性作为研究对象,对其基本情况和部分检查结果进行统计学分析。结果本文中1038例围绝经期女性甲状腺结节的检出率高达57.4%。围绝经期女性甲状腺结节的发生与年龄、体质指数(BMI)、是否绝经和是否患脂肪肝有关,差异均有统计学意义(P<0.05)。甲状腺结节的检出率随年龄的增加而逐步升高,年龄分级在55~60岁组别甲状腺结节的检出率最高;绝经人群甲状腺结
百草枯是一种广泛使用的高效除草剂,会产生超氧阴离子和其他自由基,导致严重毒性反应.而百草枯中毒是危及生命的疾病,可涉及多个系统脏器,导致多器官功能衰竭,其中肺是主要靶器官.目前,发病机制尚未完全阐明,临床没有特效的治疗手段.文章就近年来非编码RNA在百草枯中毒发病机制中的研究进展作一综述.
目的探讨绞股蓝提取物对白介素1β(IL-1β)诱导软骨细胞损伤的作用及分子机制。方法2020年10月—2021年4月于湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院进行实验,将关节软骨细胞随机分为对照(NC)组、IL-1β组及绞股蓝提取物低、中、高剂量组、IL-1β+si-con组、IL-1β+si-lncRNA PICSAR组、pcDNA-con+高剂量组、pcDNA-lncRNA PICSAR+高剂量组,分别对其进行干预水平;用细胞计数试剂盒8(CCK-8)检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞凋亡情况,蛋白质印迹(W
目的运用数据挖掘技术分析国内外针灸治疗阿尔茨海默病的选穴规律。方法检索建库至2020年12月31日中国期刊全文数据库(CNKI)、维普中文期刊服务平台(VIP)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、Web of Science、Pubmed、Embase、Cochrane Library数据库收录的针灸治疗阿尔茨海默病的相关文献,采用Microsoft Excel 2019建立针灸处方数据库,对腧穴、经脉进行频数统计,并运用IBM SPSS Modeler 18.0软件对腧穴、经脉进行关联规则分析。结
目的观察艾灸神阙和关元对阳虚体质者任脉及其旁开组织皮肤温度的影响,探讨艾灸对阳虚体质的作用机制。方法将31名阳虚体质志愿者随机分为对照组(n=15)和艾灸组(n=16),对照组进行健康宣教,艾灸组进行健康宣教和艾灸神阙、关元穴干预,分别于干预前后运用红外热成像仪记录任脉穴位、任脉(胸腹段)及其左右旁开1.5寸非经对照线的体表温度。结果1.与干预前比较,艾灸组受试者任脉及其左右旁开1.5寸非经对照线体表平均温度均升高,其中任脉及其左旁开呈明显升高(P<0.05,P<0.05),任脉线上体表平均温
目的查询《中华医典》癫痫方剂的载录情况,总结癫痫的选方用药特点。方法电子检索《中华医典》中关于历代中医著作治疗癫痫的方剂,使用Excel Office 2019建立数据库,分析方药频次、功效、性味、归经。采用中医传承辅助平台(V2.5)分析治疗癫痫的组方规律、核心药对、新处方。结果共涉及中药150味,频次≥8次药物22味,四气以温、平、寒为主,五味以辛、苦、甘为主,归肝、脾、心、肺经,高频中药类别为平肝息风药、解表药、补虚药,获得高频药物组合22组,核心药物8组,新方4个。结论通过数据挖掘对治疗癫痫用药规
电项针是将传统针刺手法与电刺激相结合运用的一种针灸方法,在治疗神经系统疾病、脑血管疾病、五官科等疾病中运用广泛且疗效显著。本文对近年来电项针相关研究进行归纳总结,详细阐述了电项针的作用机制,并进一步从中医理论角度分析电项针的运用基础,同时总结众多医家临床选穴经验,分别从失眠、延髓麻痹、突发性耳聋、声带麻痹等疾病分析电项针的临床运用,以期为临床疾病治疗提供新思路和新方法。
原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一种侵袭性恶性肿瘤,预后不良.虽然基于大剂量甲氨蝶呤的免疫化疗方法在诱导反应方面是有效的,但多数患者不能长期持久地缓解.近年来,高通量分子和基因组分析研究极大地促进了对PCNSL分子生物学机制的理解.解除调控的促增殖信号通路,如核因子(NF)-κB途径、janus相关激酶/信号转换器和转录激活因子(JAK/STAT)通路等,可能成为潜在的治疗靶点,了解分析PCNSL的基本分子和遗传异常将促进该疾病靶向治疗的未来发展和应用.文章就PCNSL的临床特征、诊断、靶向治疗及预
目的应用网络药理学和分子对接探讨葛根芩连汤治疗溃疡性结肠炎的作用机制。方法TCMSP数据库中检索葛根芩连汤的活性成分及靶点。收集DrugBank、DisGeNET、TTD数据库中溃疡性结肠炎疾病靶点。应用Pubchem、Chem3D、PyMOL进行对接配体的构建,Autodock对受体蛋白处理,利用命令符(CMD vina)进行分子对接。应用DAVID进行GO富集分析和KEGG通路分析。结果葛根芩连汤作用于溃疡性结肠炎114个核心靶点,其中MAPK3、MAPK1、STAT3、FOS、MAPK14等蛋白是重