提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的X连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Lynn_lin
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X连锁肌萎缩的遗传服务Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystrophin基因5′端下游500及1200kb处。我们改进 Genetics Services for X-Chain Muscle Depression A deletion mutation in the Dystrophin gene can cause a serious DMD or less severe BMD with two high-frequency deletion (HFDR) sites 500 and 1200 kb downstream of the 5 ’end of the dystrophin gene, respectively. We improve
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