目的探讨M型磷脂酶A₂受体（M-type phospholipase A₂receptor,PLA₂R）rs35771982和人类白细胞抗原（human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1）rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病（idiopathic membranous nephropathy,IMN）的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA₂R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）,比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA₂R基因rs35771982位点C等位基因频率（78.90%）明显高于对照组（40.00%）（P<0.01）;在显性模型下PLA₂R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍（OR=7.00,95%CI:2.74¹7.87,P=0.000）,隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍（OR=0.13,95%CI:0.04⁰.44,P=0.000）;IMN组PLA₂R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15（74.28,175.67）μmol/L]和24h尿蛋白[2.77（2.00,3.95）g]明显高于CG+GG基因型[73.70（58.87,106.65）μmol/L、1.90（1.39,2.75）g]（P<0.05）,收缩压[（138.03±23.11）mmHg]高于CG+GG基因型[（123.13±15.05）mmHg],血清白蛋白[26.80（17.84,28.86）g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96（25.67,36.64）g/L]（P<0.05）;2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA₂R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。